Diagnosestellung

Bitte angeben, mithilfe welcher Verfahren die Diagnose der Seltenen Erkrankung primär gestellt wurde.

Language Designation Definition
DE Diagnosestellung Bitte angeben, mithilfe welcher Verfahren die Diagnose der Seltenen Erkrankung primär gestellt wurde.
EN Diagnostics Please indicate the primary method(s) used to diagnose the rare disease.

Validation

Permitted value Language Designation Definition
9 DE Unbekannt Unbekannt
EN Unknown Unknown
8 DE Sonstiges Sonstiges
EN Other Other
7 DE Labordiagnostik Labordiagnostik
EN Laboratory diagnostics Laboratory diagnostics
6 DE Neugeborenenscreening (Genetik) Neugeborenenscreening (Genetik)
EN Newborn screening (genetic) Newborn screening (genetic)
5 DE Neugeborenenscreening (Stoffwechsel) Neugeborenenscreening (Stoffwechsel)
EN Newborn screening (metabolic) Newborn screening (metabolic)
4 DE Histopathologie Histopathologie
EN Histopathology Histopathology
3 DE Bildgebung Bildgebung
EN Imaging Imaging
2 DE Klinischer Phänotyp Klinischer Phänotyp
EN Clinical phenotype Clinical phenotype
1 DE (Molekular-)Genetik (Molekular-)Genetik
EN (Molecular) genetics (Molecular) genetics

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