NARSE Datensatz v1.1

Veraltete Datenelemente aus dem NARSE Datensatz in Version 1.1 (bis 04.02.2025)

Released
Language Designation Definition
DE NARSE Datensatz v1.1 Veraltete Datenelemente aus dem NARSE Datensatz in Version 1.1 (bis 04.02.2025)
EN NARSE Dataset v1.1 Deprecated data elements from the NARSE data set in version 1.1 (until 04/02/2025)

Members and subgroups

Betroffene Geschwister urn:osse-46:record:12:1 Details zu den betroffenen Geschwisterteilen.
Betroffene Kinder urn:osse-46:record:14:1 Details zu den betroffenen Kindern.
Biomarker Befund(e) urn:osse-46:record:15:1 Biomarker Befund(e)
Gesicherte Diagnose urn:osse-46:record:23:1 Gesicherte Diagnose
Verdachtsdiagnose urn:osse-46:record:24:1 Verdachtsdiagnose
Absicherung der Diagnose urn:osse-46:dataelement:102:1 Bitte auswählen, wie die Diagnose abgesichert wurde.
Alter urn:osse-46:dataelement:21:4 Bitte Alter des Geschwisterteils bei Einschluss im NARSE angeben.
Alter urn:osse-46:dataelement:86:1 Bitte Alter des Kindes bei Einschluss im NARSE angeben.
Alterskategorie urn:osse-46:dataelement:84:1 Bitte Alterskategorie bei Einschluss im NARSE angeben.
Biomarker Befund urn:osse-46:dataelement:41:1 Bitte Biomarker Befund eingeben.
Genetisch gesicherte Diagnose urn:osse-46:dataelement:76:1 Bitte angeben, ob eine genetisch gesicherte Diagnose vorliegt.
Geschlecht urn:osse-46:dataelement:85:1 Bitte das Geschlecht des Kindes angeben.
Geschlecht urn:osse-46:dataelement:69:1 Bitte das Geschlecht des Geschwisterteils angeben.
Geschlecht urn:osse-46:dataelement:68:2 Bitte das Geschlecht der betroffenen Person bei Geburt angeben.
Geschwister von dieser SE betroffen urn:osse-46:dataelement:75:1 Bitte angeben, ob Geschwister von dieser seltenen Erkrankung betroffen sind.
Gesicherte Diagnose anhand spezifischer Biomarker urn:osse-46:dataelement:77:1 Bitte angeben, ob eine gesicherte Diagnose anhand spezifischer Biomarker vorliegt.
ICD Code urn:osse-46:dataelement:108:1 ICD Code der seltenen Erkrankung (gesicherte Diagnose)
ICD Code urn:osse-46:dataelement:109:1 ICD Code der seltenen Erkrankung (Verdachtsdiagnose)
ICD Version urn:osse-46:dataelement:106:1 Auswahl der ICD Version (Verdachtsdiagnose)
ICD Version urn:osse-46:dataelement:107:1 Auswahl der ICD Version (gesicherte Diagnose)
Kinder von dieser SE betroffen urn:osse-46:dataelement:87:2 Bitte angeben, ob Kinder der betroffenen Person von dieser seltenen Erkrankung betroffen sind (falls zutreffend).
Klinisch gesicherte Diagnose urn:osse-46:dataelement:78:2 Bitte angeben, ob eine klinisch gesicherte Diagnose vorliegt (Angabe der entsprechenden HPO Terms).
Mutter verstorben urn:osse-46:dataelement:72:1 Bitte angeben, ob die Mutter verstorben ist.
Mutter von dieser SE betroffen urn:osse-46:dataelement:71:1 Bitte angeben, ob die Mutter von dieser seltenen Erkrankung betroffen ist.
ORPHAcode urn:osse-46:dataelement:46:2 ORPHAcode der seltenen Erkrankung (Verdachtsdiagnose)
ORPHAcode urn:osse-46:dataelement:10:5 ORPHAcode der seltenen Erkrankung (gesicherte Diagnose)
Rekontaktierung für Forschungszwecke oder Vernetzung urn:osse-46:dataelement:49:3 Einwilligung für Forschungszwecke oder zwecks Vernetzung mit anderen Betroffenen erneut kontaktiert zu werden liegt vor
Sonstige Absicherung der Diagnose urn:osse-46:dataelement:103:1 Bitte Angaben zur sonstigen Absicherung der Diagnose ergänzen.
Sterbealter der Mutter urn:osse-46:dataelement:58:1 Bitte Sterbealter der Mutter angeben.
Sterbealter des Vaters urn:osse-46:dataelement:59:1 Bitte Sterbealter des Vaters angeben.
Vater verstorben urn:osse-46:dataelement:74:1 Bitte angeben, ob der Vater verstorben ist.
Vater von dieser SE betroffen urn:osse-46:dataelement:73:1 Bitte angeben, ob der Vater von dieser seltenen Erkrankung betroffen ist.