Beschreibung genetisch gesicherte Diagnose

Bitte die genetisch gesicherte Diagnose genauer beschreiben.

Outdated
Language Designation Definition
EN Description genetic diagnosis Please provide details regarding the genetic diagnosis.
DE Beschreibung genetisch gesicherte Diagnose Bitte die genetisch gesicherte Diagnose genauer beschreiben.

Validation

Permitted value Language Designation Definition
9 EN unknown unknown
DE unbekannt unbekannt
8 EN uniparental disomy uniparental disomy
DE uniparentale Disomie uniparentale Disomie
7 EN methylation defect methylation defect
DE Methylierungsdefekt Methylierungsdefekt
6 EN insertion insertion
DE Insertion Insertion
5 EN duplication duplication
DE Duplikation Duplikation
4 EN deletion deletion
DE Deletion Deletion
3 EN unknown mutation unknown mutation
DE unbekannte Mutation unbekannte Mutation
2 EN known mutation known mutation
DE bekannte Mutation bekannte Mutation
1 EN no result no result
DE ohne Befund ohne Befund