| Language | Designation | Definition |
|---|---|---|
| DE | Beschreibung genetisch gesicherte Diagnose | Bitte die genetisch gesicherte Diagnose genauer beschreiben. |
| EN | Description genetic diagnosis | Please provide details regarding the genetic diagnosis. |
| Permitted value | Language | Designation | Definition |
|---|---|---|---|
| 9 | DE | Unbekannt | Unbekannt |
| EN | Unknown | Unknown | |
| 8 | DE | Uniparentale Disomie | Uniparentale Disomie |
| EN | Uniparental disomy | Uniparental disomy | |
| 7 | DE | Methylierungsdefekt | Methylierungsdefekt |
| EN | Methylation defect | Methylation defect | |
| 6 | DE | Insertion | Insertion |
| EN | Insertion | Insertion | |
| 5 | DE | Duplikation | Duplikation |
| EN | Duplication | Duplication | |
| 4 | DE | Deletion | Deletion |
| EN | Deletion | Deletion | |
| 3 | DE | Unbekannte Mutation | Unbekannte Mutation |
| EN | Unknown mutation | Unknown mutation | |
| 2 | DE | Bekannte Mutation | Bekannte Mutation |
| EN | Known mutation | Known mutation | |
| 1 | DE | Ohne Befund | Ohne Befund |
| EN | No result | No result |